Las mujeres con mutaciones BRCA tienen una reserva ovárica más baja |
Según el artículo de Volkan Turan publicado en Journal of Clinical Oncology el 10/05/2021 y divulgado en IVF.net y en #OKILAB
Los genes de susceptibilidad al cáncer de mama ( BRCA1 y BRCA2 ) influyen en la duración del período fértil de algunas mujeres, según un metaanálisis global.
Se han obtenido resultados contradictorios en los estudios sobre cómo las mutaciones de BRCA influyen en los niveles de la hormona antimülleriana (AMH), que se utiliza como indicador de las reservas de ovocitos. Mientras que algunos han descubierto que la mutación BRCA1 reduce los niveles de AMH, otros no han podido reproducir esto. Ahora, un grupo internacional de científicos, incluidos algunos de la Facultad de Medicina de Yale, Connecticut, informa que las mutaciones BRCA1, pero no BRCA2, reducen los niveles de AMH.
El profesor Kutluk Oktay , director del Laboratorio de Reproducción Molecular y Preservación de la Fertilidad en Yale, y líder del estudio, dijo: ‘Estos resultados pueden traducirse en un acortamiento de diez años del período de vida reproductiva en estas mujeres, lo que significa que las mujeres con mutaciones BRCA deben ser esté atento a completar la maternidad temprana y / o considerar la preservación de la fertilidad si se retrasa la maternidad ‘.
El profesor Oktay y sus colegas investigaron una gran cohorte de mujeres con un estado conocido de BRCA . Utilizaron cinco conjuntos de datos publicados a partir de los cuales pudieron analizar los datos de 824 mujeres para el estudio de cohorte. De estos, 246 portaban una mutación BRCA1 y / o BRCA2, mientras que 578 eran negativos. La mayoría de los portadores de la mutación BRCA también tenían cáncer de mama.
El nivel medio de AMH en el suero de los portadores de BRCA1 / 2 fue de 2,04 ng / ml frente a 3,36 ng / ml en los no portadores. Esto fue significativamente menor después de ajustar por edad, tabaquismo y uso de anticonceptivos orales. Sin embargo, mientras que el nivel medio de AMH fue significativamente más bajo en las mujeres con solo mutaciones BRCA1 en comparación con los controles, no ocurrió lo mismo con las portadoras de BRCA2 .
«Aunque este metanálisis no pudo demostrar niveles más bajos de AMH en portadores de la mutación BRCA2 , esto podría deberse al tamaño de muestra más pequeño para la población BRCA2 «, agregó el profesor Oktay.
Además, los resultados de este análisis pueden verse influenciados por el hecho de que la mayoría de las mujeres con mutaciones BRCA también tenían cáncer de mama. Es importante destacar que la quimioterapia también puede influir en la reserva ovárica. Por lo tanto, se deben realizar más análisis en mujeres con mutaciones BRCA sin cáncer de mama.
El profesor Oktay concluyó: «El cáncer es una enfermedad del envejecimiento y estos estudios no solo ayudarán con el asesoramiento futuro sobre fertilidad para las mujeres portadoras de mutaciones genéticas de reparación del ADN, sino que también pueden desentrañar los mecanismos del envejecimiento en general».
El estudio se publicó en la revista Journal of Clinical Oncology .